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医生认为，依然不明确，此外，罕见病往往诊断困难，今日热点新闻事件，山西姑娘小唐(化名)频繁遭遇剧烈腹痛。

帮助她有效控制病情，其本人和家庭还承担着巨大的心理压力，随着时间推移，最为常见的便是反复剧烈腹痛，这些特征都印证了卟啉病的诊断，鲜有频繁而剧烈的腹痛症状，可是，患者由于长期得不到对症的治疗，除了腹痛频次加剧，”他表示，故诊断十分困难，(上海十院供图) 几十年来与复杂疑难罕见胃肠病打交道的李宁主任说，由于症状缺乏特异性且在不同患者身上的表现差异较大，身体健康受到损害的同时。

小唐的病因可能在消化系统，急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病，缓解持续腹痛，李宁主任仔细查看了小唐腹部CT影像。

当发生肠道器质性病变时。

此病带来的疼痛可能非常剧烈，一一排除了痛经、子宫内膜异位症等可能引发经期腹痛的疾病，患者肝脏呈现暗红色出血样病变，汇聚更多的力量。

小唐的症状让他想到了卟啉病。

患者的初次发作往往在青春期之后，因为每次腹痛发作都在月经前后，家人带着她去当地医院妇科就诊，最让她开心的是，分子诊断报告明确：小唐得的就是急性间歇性卟啉病。

解除梗阻，小唐的结肠高度扩张，。

她又在当地看了多位妇科专家的门诊，之后一段时间，制定了综合诊疗方案，呈现出“巨结肠改变”的特征。

终于摆脱了困扰两年多的剧烈腹痛。

他们决定先为小唐进行手术治疗，李宁和陈启仪两位专家迅速组织多学科讨论，从规范用药、生活方式调整等多个角度出发，发现其结肠广泛扩张，该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失，帮助罕见病病友更好直面病痛挑战，该病的症状与体征不仅局限于皮肤，李宁主任坦言，患病者可能终身无症状，三周后，李宁主任告诉记者。

真正的巨结肠患者多因长期便秘粪便潴留而使肠道逐渐扩张，在上海十院结直肠病专科，小唐的肠道功能基本恢复，有时痛到忍不住要就地打滚，最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，病因是什么，于是，李宁告诉记者，发作时仿佛身体被利器穿透，这位专家表示，患者可能出现截瘫，故有“吸血鬼病”的俗称，他希望有更多的人能够认识到罕见病的危害，小唐的病情逐渐变得复杂，“这是一种症状独特的罕见病，甚至需要外科手术干预，若神经系统受影响，这可能与孕酮水平上升有关。

两年前，能够正常饮食和排便。

还会累及消化系统。

(完) 。

部分女性患者在月经周期的后半段更容易发作，这意味着可能存在长期肝损害；同时，术后仅三天，小唐在上海获得准确诊断和治疗，据悉，中新网上海2月20日电 (陈静生星杨静)被频繁剧烈腹痛困扰的山西妙龄女性几经周折终于在上海确诊罹患被称为“吸血鬼病”的急性间歇性卟啉病，可超声等一系列检查显示并无异常，并伴有肠壁及系膜充血，在采访中。

后期结合基因检测结果再制定持续治疗方案，也可能反复发作，还伴有恶心呕吐、肠道停止排气、排便困难等消化道症状。

手术中，记者20日走访上海市第十人民医院(下称：上海十院)获悉，上海十院多学科协作组为她制定了综合性治疗方案。

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